1.目录哺乳动物基因组中共转录和基因间拼接产生的转录复杂度研究thesis_Y1629436 [博士论文]吕贯廷遗传学中国科学院北京基因组研究所2009
摘要：蛋白编码基因的转录通常从启动子开始，在该基因的转录终止位点结束，这个过程是受到精细调节的。偶有报道表明，基因的转录有时可以通读与其相邻基因之间的基因间区，在其下游基因终止转录活动，从而产生大的包含两个基因外显子的融合转录本，这种现象被称为共转录和基因间拼接。但是到目前为止，还缺少关于这种现象的系统性分析研究。为了了解这种共转录是一种随机的现象或者是一种受调控的增加转录和蛋白质复杂度的方式，我们对
哺乳动物
2.目录转录组测序抽样模型和人类基因表达组织特异性研究thesis_Y1629425 [博士论文]朱江遗传学中国科学院北京基因组研究所2009
摘要：真核生物转录过程受到来自转录调控网络、染色质状态和细胞核结构三个层面的调控。这种系统而且复杂的调控机制使得多细胞生物中具有同样基因组的不同细胞类型具有不同的细胞表型。大量研究表明转录因子、RNA调控分子、染色质修饰和核内染色质结构均参与转录调控并共同决定了细胞特异的转录组，从而决定了特异的细胞表型。研究细胞特异的转录组对于系统理解多细胞生物中的转录调控机制具有重要意义。在此框架下，我们的研究工作
转录组测
3.目录SARS冠状病毒N蛋白的磷酸化研究文摘阅读 284
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[博士论文]林梁遗传学中国科学院北京基因组研究所2009
摘要：自2003年我国爆发了非典型肺炎疫情以来，作为其病原体的SARS冠状病毒受到了全球医学和生物学研究领域的高度重视。在过去的五年时间里，人们对于SARS冠状病毒已经有了较为全面的了解，包括SARS冠状病毒的全基因组解序和其功能蛋白质的分析。然而，有关SARS冠状病毒高度传染的分子机制仍然知之寥寥。探索SARS冠状病毒蛋白质的生物化学性质以及它们和感染宿主之间的关系是解开该病毒作用机制的重要研究方向
SARS
4.目录基质辅助激光解析/电离飞行时间质谱法检测高危型人乳头瘤病毒基因型及临床应用文摘阅读 312
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[硕士论文]喻爽遗传学中国科学院北京基因组研究所2009
摘要：采用基质辅助激光解析/电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术检测14种高危型人类乳头瘤病毒(HR-HPV)，探讨质谱技术应用于HPV检测的临床应用价值。方法利用MALDI-TOF MS技术检测14种不同浓度的HPV质粒标准品，确定系统的特异性和灵敏度。通过质粒验证后用MALDI-TOF MS方法检测509例门诊病例中的HR-HPV感染情况；并同时对其中72例具有病理学诊断结果的临床样本
人类乳头
5.目录羊轮状病毒-NT株的全基因组测序及比较分析文摘阅读 657
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[硕士论文]陈艳君遗传学中国科学院北京基因组研究所2009
摘要：轮状病毒是哺乳动物和鸟类病毒性腹泻的主要病原，极大影响了人类的健康生活和畜牧养殖工作，造成了巨大的经济损失。2008年12月，轮状病毒在我国广州再度流行，平均每天有200-300名儿童感染就诊。而目前对初冬感染轮状病毒的婴幼儿患者，没有临床特效药能进行快速治疗。
在青海省流行轮状病毒期间，我们从患有腹泻的羔羊粪便中分离得到羊轮状病毒，经猴肾细胞MA104传代培养后得到羊轮状病毒-NT株。
轮状病毒
6.目录1.集成组合小型数字化健康检查系统在西双版纳傣族自治州体检结果分析及应用研究;2.藏族、傣族、蒙古族骨密度分布情况调查研究;3.西藏藏族女性骨质疏松症部分相关基因研究文摘阅读 317
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[博士论文]高国一遗传学 高原医学中国科学院北京基因组研究所2009
摘要：目的：应用华大基因研究院和北京基因组研究所研发的集成组合小型数字化健康检查系统，对西双版纳傣族自治州15285人进行体检并对检查结果进行分析，对本地区的人群健康状况进行了一次全面基础调查。
方法：采用整群随机抽样的方法。利用可移动性的数字化体检系统，对西双版纳傣族自治州的5个乡镇的15285人进行临床检查(内、外、妇、五官)、物理检查(身高、体重、血压、B超、心电图)、实验室检查(血糖、
数字化体
7.目录蚕类遗传变异图谱的构建与分析thesis_Y1629426 [博士论文]郭一然生物信息学中国科学院北京基因组研究所2009
摘要：单核苷酸多态性是生命体基因组内广泛存在的遗传变异形式，作为单碱基分子标记，它不仅可以用于进行人类疾病相关基因的研究，也可以用于分子育种等农业研究。目前，对物种多个体进行基因组重测序是检测单核苷酸多态性的重要方法。本文首先回顾已经建成的单核苷酸多态性图谱，包括人类单体型图，小鼠、牛等动物SNP图谱，玉米、拟南芥等植物单核苷酸多态性图谱，以及酵母、人鼻病毒等微生物SNP图谱。然后探讨传统Sanger
蚕类遗
8.目录中药复方抗肝纤维化活性成分的筛选及其作用机理研究文摘阅读 296
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[博士论文]曾新遗传学中国科学院北京基因组研究所2009
摘要：肝脏受到各种慢性损伤的愈合反应中，肝脏内细胞外基质(主要是Ⅰ型和Ⅲ型胶原)大量合成、分泌，降解则绝对或相对不足，从而使细胞外基质在肝脏内弥漫性沉积、形成肝纤维化。近年来已获公认，肝星状细胞是肝纤维化时细胞外基质过多产生和沉积的主要细胞来源。肝星状细胞位于Disse腔中，正常时呈静止状态，它受到致病因子的刺激而活化过渡到肌成纤维细胞。在此过程中，α-SMA基因表达升高；Ⅰ型和Ⅲ型胶原的合成增加、
中药复方
9.目录副血链球菌基因组测序分析和微卫星富集文库构建及多态性验证文摘阅读 573
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[博士论文]耿佳宁基因组学中国科学院北京基因组研究所2009
摘要：第一部分副血链球菌全基因组测序及分析
副血链球菌FW213(Streptococcusp arasanguinis FW213)是一株革兰氏阳性的口腔病原菌，它是口腔牙菌斑最早的定殖菌，可以使其他口腔细菌粘附，从而形成牙菌斑，进而引起龋齿。并且它常常侵入血液，到达宿主的受损的心脏或者人工心瓣膜上，从而引起致死性的心内膜炎。细菌粘附在受损的心脏上是心内膜炎主要的致病机理。首先，纤维蛋白和
副血链球
10.目录中国三株鼠疫菌全基因组测序及分析软件的开发文摘阅读 359
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[硕士论文]王琪遗传学中国科学院北京基因组研究所2009
摘要：微生物基因组是目前完成测序最多的基因组，其基因组研究在工业生产和疾病防治上有重要意义。为了从基因组序列中提取出有生物学意义的信息，在研究中常用到比较和进化基因组学方法。本文结合中国三株鼠疫菌(Yersinia pestisD182038、D106004、Z176003)全基因组序列研究，开发新的可视化分析工具，为微生物基因组研究提供了可以借鉴的模式和方法。
本文第一部分报道了三株病原菌——
鼠疫菌
11.目录结核分枝杆菌特异性抗原分析一种碱基突变筛选分类工具的开发及应用文摘阅读 287
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[硕士论文]梁群遗传学中国科学院北京基因组研究所2009
摘要：结核病(Tuberculosis，TB)是由结核分枝杆菌感染引起的慢性传染病，是当今世界由单一致病菌感染引起的死亡率最高的疾病。随着人类免疫缺陷病毒(HIV)感染的流行，非结核分枝杆菌感染也逐渐上升。其中鸟-胞内分枝杆菌是艾滋病患者最主要的机会致病菌。但鸟-胞内分枝杆菌对大多数一线抗结核药物耐药，采用目前标准的化疗方案治疗无效。且临床症状、影像学、涂片及病理学检查等方面非常相似，这给结核病的诊断
结核分枝
12.目录极端嗜盐古菌Haloferax mediterranii AS2087基因组测序及其比较基因组分析thesis_Y1629398 [硕士论文]张帆遗传学中国科学院北京基因组研究所2009
摘要：古菌Haloferax mediterranii AS2087是一株分离自地中海的嗜盐古菌。到目前为止，该菌是现在已知所有古菌中积累聚羟基脂肪酸酯(Polyhydroxyalkanoates，PHA)能力最强的一株古菌。而聚羟基脂肪酸酯是一类由多种细菌和古菌在营养不均衡生长条件下合成的一种胞内聚酯，在菌体内主要作为碳源和能源的储藏物质。本论文通过第二代测序技术-454测序方法对该菌进行全基因组
Halo
13.目录1.汉族和藏族群体CYP2C19、CYP2D6、CYP3A4基因的遗传多态性研究;2.赤拟谷盗MicroRNAs及其靶基因的研究文摘阅读 256
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[博士论文]周青遗传学中国科学院北京基因组研究所2009
摘要：第一部分汉族和藏族群体CYP2C19、CYP2D6、CYP3A4基因的遗传多态性研究
CYP2C19、CYP2D6和CYP3A4属于细胞色素P450大家族，是重要的药物代谢酶类，可代谢各类内源或外源的化合物。CYP2C19、CYP2D6和CYP3A4基因具有较高的遗传多态性，并且多态性可导致个体产生不同的药物反应，因此研究这3个基因的遗传多态性具有重要的临床指导价值。本课题主要研究了中国
藏族群体
14.目录mGluR4和mGluR6高通量药物筛选模型的构建thesis_Y1629399 [硕士论文]张娅玲遗传学中国科学院北京基因组研究所2009
摘要：为发现代谢型谷氨酸受体4亚型(mGluR4)和6亚型(mGluR6)的调节剂，通过荧光检测胞内钙浓度的方法，建立一个基于细胞功能性检测的高通量筛选(HTS)系统。将人mGluR4、mGluR6基因分别转染稳定表达Gα15蛋白的人胚肾细胞(HEK-293)，用Zeocin筛选获得稳定表达mGluR4或者mGluR6的细胞株，并通过钙流检测试验验证该细胞系的生物学功能。优化了实验系统中荧光染料的孵育
谷氨酸受
15.目录边扩增边连接技术的建立及其在基因突变检测中的应用thesis_Y1629397 [硕士论文]苏夜阳遗传学中国科学院北京基因组研究所2009
摘要：在人类基因组序列图谱和人类基因组单体型图绘制成功后，高通量、低成本的新一代测序技术问世，为国际千人基因组计划和癌症基因组研究计划的实施提供了必备条件。
新一代测序技术较传统的Sanger测序技术而言，测序通量成百倍提高，但读长较短成为其主要技术瓶颈。为了克服其无法对较短的目标基因组区域(如人类基因组外显子)进行直接测序的问题，我们首先优化了人类基因组外显子的并行PCR反应，建立并优化了边
基因组学
16.目录TreeFam数据库的创建和更新文摘阅读 667
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[博士论文]阮珏基因组学中国科学院北京基因组研究所2009
摘要：研究基因的系统发生是分子进化的重要分支，TreeFam致力于为多细胞动物提供全面准确的基因发生关系。从04年创建至今，TreeFam已经更新了7个版本，目前包含了来自52种动物和5个外群的16，119个基因家族，共777,321个基因。TreeFam使用上一版本的结果作为种子家族，通过“竞争分配”的原则判定基因家族成员；在构建基因树中采用了TreeFam内部开发实现的“树合并”算法，提高了基因树
系统发生
17.目录基因组数据库的构建和人类DNA甲基化研究文摘阅读 392
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[博士论文]何西淼遗传学中国科学院北京基因组研究所2009
摘要：在人类基因组计划的推动下，生物数据海量增加，基因组学与生物信息学相互促进并迅速发展。生物数据库的构建和维护就是生物信息学应用到基因组领域的一个重要体现。这些数据库系统通过计算机科学技术实现对各种生物学数据的存储、管理、搜索，成为生物信息学的重要研究部分，也是生物学研究的重要基础。
北京华大基因研究中心和北京基因组研究所一直致力于基因组学与生物信息学的研究工作。2002年12月完成了籼稻“
基因组数
18.目录基于新一代测序技术(SOLiD)研究rad9基因敲除的小鼠ES细胞转录组的变化thesis_Y1629434 [博士论文]崔鹏基因组学中国科学院北京基因组研究所2009
摘要：rad9是一个在进化(从酵母到人)上保守的基因，主要参与细胞周期的调控、DNA的损伤修复、细胞的凋亡以及基因的表达调控等重要的生物学过程。在我们的研究中，我们通过比较正常的小鼠胚胎干细胞(MES)和rad9基因敲除的MES细胞的基因表达谱的变化，以及rad9基因敲除的MES细胞在受到DNA损伤压力(羟基尿，HU)作用下基因表达谱的变化，来进一步研究rad9的功能。另外，本研究使我们对MES细胞
rad9
19.目录基于大规模基因组学数据构建复杂疾病分子标记集thesis_Y1629427 [博士论文]马丽佳生物信息学中国科学院北京基因组研究所2009
摘要：随着基因组技术的进步，人类对于自身遗传信息的了解逐步加深，这些遗传信息对于人类健康的影响也已被广为接受。从人类基因组计划(HGP)构建起第一张人类基因组的参考图谱，到人类单体型图计划(HapMap)绘制出第一张人类遗传多态性图谱，通过基因组信息对人类各种重大疾病的研究不断的取得突破性进展。2006年底，新一代高通量测序仪投入商用，使得构建更高密度、更高精度的重大疾病分子标记集成为可能，标记类型也
大规模基
20.目录脓毒症小鼠血浆糖蛋白的变化及糖蛋白单克隆抗体的制备文摘阅读 173
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[博士论文]任艳遗传学中国科学院北京基因组研究所2009
摘要：脓毒症(Sepsis)及其引发的脓毒性休克和多器官功能障碍综合征(MultipleOrgan Dysfunction Syndrome，MODS)是危重患者的主要死亡原因之一，在我国其死亡人数高达每年100万人以上，已成为进一步提高危重症救治成功率的最大障碍。由于目前脓毒症诊断主要依赖于临床症状，这种主观指标在一定程度上造成了临床紧急救治的困惑。加强脓毒症的基础研究，尤其是对脓毒症发展过程中关键
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